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Ravgen Développe non invasive fœtale Test ADN pour le syndrome de Down

Date:2013-04-12 Views:1num
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société de biotechnologie Ravgen a publié une étude dans la revue The Lancet qui décrit leur technique pour détecter le chromosome 21 fœtale dans le sang maternel, copies excédentaires qui indiquent le syndrome de Down.

  1. La signature SNP unique de l'ADN fœtal est déterminé en comparant le génotype de la mère à différents loci avec les pères et de voir où le génotype du fœtus diffère des deux parents.
  2. Une comparaison des ratios d'allèles moyenne pour chromsome 13 est effectuée qui établit une base de référence "normal" pour la comparaison.
  3. rapports alléliques moyens sont calculés pour chromsome 21. Si le rapport est différent de celui de chromsome 13, le fœtus est présumé avoir le syndrome de Down.

Pour chaque SNP spécifique examiné, les parents ont chacun homozygotes et différents les uns des autres de sorte que le fœtus serait en obtenir un de chaque, par exemple, le père a TT, la mère a GG, et le bébé a TG. Dans une analyse de l'échantillon de sang de la mère contenant l'ADN fœtal, il devrait normalement être une copie de T du foetus, et trois copies de G (2 de maman et 1 du foetus) de sorte que le ratio serait de 1 T à 3 G de.

Dans une analyse où il y a un excès d'un chromsome particulier, vous auriez un rapport biaisé. Par exemple, dans la trisomie 21, si le bébé avait un chromsome supplémentaire avec l'allèle de la mère, il / elle aurait une composition d'allèle à ce lieu de TGG. Une analyse de l'échantillon de sang de la mère avec l'ADN fœtal se retrouverait avec un rapport de 1 T (du fœtus) à 4 G de (2 de la mère, 2 à partir de fœtus).

Jetez un oeil à la figure Ravgen (disponible en pdf) en combinaison avec mon explication pour avoir une meilleure idée de leur technique. (Je ne trouve pas son explication d'être aussi bonne que la mienne bien sûr!).

Dans la première étude, ils étaient en mesure de calculer correctement le nombre de chromosomes 58 de 60 patients. Parmi les trois mères portant un foetus atteint du syndrome de Down, deux ont été correctement diagnostiqués. Il y avait un faux positif parmi les 57 échantillons sans le chromosome supplémentaire 21. De toute évidence, ce test prénatal est encore aux premiers stades de développement il n'y a aucun point en soulignant sur les faux positifs, faux négatifs, des valeurs prédictives positives et négatives, etc. Mais il est un début prometteur pour un test d'ADN qui est sûr d'être en demande.

NB: je aime particulièrement l'explication donnée pour l'histoire du logo Ravgen.

Les points émanant de la base du V dans Ravgen symbolisent l'image de l'ADN capturé par Franklin et décrite par le physicien moléculaire et cristallographie, JD Bernal, que "parmi les plus belles photos les rayons X de toute substance jamais pris."

Technology Review, le 3 Février, 2007

Tags: ravgen, les tests ADN, le syndrome de Down, chromomsome 21, la trisomie 21, la génétique, les gènes, l'ADN, les maladies, la maladie, la santé, foetus, dépistage prénatal, grossesse

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